AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin YY1 yhdistetyt ominaisuudet
YY1 transcription factor
Human Phenotype Ontology yhdistää YY1-geeniin 119 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad forehead | Aina |
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Bulbous nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Full lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Zygomatic flattening | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Facial asymmetry | Usein (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Usein (30–79%) |
| Pointed chin | Usein (30–79%) |
| Abnormal dentition | Joskus (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | Joskus (5–29%) |
| Decreased facial muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Deformity of the skull | Joskus (5–29%) |
| Epiblepharon | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Long, narrow head | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of the tear duct | Joskus (5–29%) |
| Pierre-Robin sequence | Joskus (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bunion | Joskus (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Joskus (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Joskus (5–29%) |
| Increased mobility in finger joint | Joskus (5–29%) |
| Long fingers | Joskus (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Joskus (5–29%) |
| Sydney crease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the pancreatic islet cells | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Usein (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Usein (30–79%) |
| Zollinger-Ellison syndrome | Usein (30–79%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pituitary prolactin cell adenoma | Usein (30–79%) |
| Primary hyperparathyroidism | Usein (30–79%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Joskus (5–29%) |
| Neuroendocrine neoplasm | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High blood insulin levels while fasting | Hyvin usein (80–99%) |
| Hyperinsulinemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Nonketotic hypoglycemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Hyvin usein (80–99%) |
| Low blood sugar after a meal | Usein (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Abnormality of vision | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Farsightedness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Palpitations | Hyvin usein (80–99%) |
| Aortopulmonary collateral arteries | Joskus (5–29%) |
| Ebstein anomaly of the tricuspid valve | Joskus (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Simple ear | Usein (30–79%) |
| Hearing abnormality | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Distal arthrogryposis | Joskus (5–29%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
| Ureteropelvic junction obstruction | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive sweating | Hyvin usein (80–99%) |
| Frontal upsweep of hair | Joskus (5–29%) |
| Hyperelastic skin | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased body weight | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: YY1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa