AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan YY1
YY1 transcription factor
De Human Phenotype Ontology koppelt 119 kenmerken aan YY1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad forehead | Altijd |
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Bulbous nose | Heel vaak (80–99%) |
| Full lower lip | Heel vaak (80–99%) |
| Zygomatic flattening | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the red part of the upper lip | Vaak (30–79%) |
| Broad nasal tip | Vaak (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Facial asymmetry | Vaak (30–79%) |
| Fullness around the eyes | Vaak (30–79%) |
| Pointed chin | Vaak (30–79%) |
| Abnormal dentition | Soms (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | Soms (5–29%) |
| Decreased facial muscle tone | Soms (5–29%) |
| Deformity of the skull | Soms (5–29%) |
| Epiblepharon | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Little lower jaw | Soms (5–29%) |
| Long, narrow head | Soms (5–29%) |
| Narrowing of the tear duct | Soms (5–29%) |
| Pierre-Robin sequence | Soms (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bunion | Soms (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Soms (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Soms (5–29%) |
| Increased mobility in finger joint | Soms (5–29%) |
| Long fingers | Soms (5–29%) |
| Partial knee cap dislocation | Soms (5–29%) |
| Sydney crease | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the pancreatic islet cells | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Vaak (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Vaak (30–79%) |
| Zollinger-Ellison syndrome | Vaak (30–79%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pituitary prolactin cell adenoma | Vaak (30–79%) |
| Primary hyperparathyroidism | Vaak (30–79%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Soms (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Soms (5–29%) |
| Neuroendocrine neoplasm | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood insulin levels while fasting | Heel vaak (80–99%) |
| Hyperinsulinemia | Heel vaak (80–99%) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Heel vaak (80–99%) |
| Nonketotic hypoglycemia | Heel vaak (80–99%) |
| Recurrent low blood sugar levels | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood sugar after a meal | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of vision | Soms (5–29%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Palpitations | Heel vaak (80–99%) |
| Aortopulmonary collateral arteries | Soms (5–29%) |
| Ebstein anomaly of the tricuspid valve | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Simple ear | Vaak (30–79%) |
| Hearing abnormality | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Distal arthrogryposis | Soms (5–29%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
| Ureteropelvic junction obstruction | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive sweating | Heel vaak (80–99%) |
| Frontal upsweep of hair | Soms (5–29%) |
| Hyperelastic skin | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased body weight | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Small for gestational age | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan YY1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken