Caractéristiques

Caractéristiques liées à YY1

YY1 transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 119 caractéristiques à YY1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

YY1

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Transient global amnesia	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Souvent (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Souvent (30–79 %)
Increased appetite	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Parfois (5–29 %)
Abnormality of mental function	Parfois (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Gliosis	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Severe global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Bulbous nose	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Epiblepharon	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Parfois (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Parfois (5–29 %)
Long fingers	Parfois (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Parfois (5–29 %)
Sydney crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pancreatic islet cells	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Souvent (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pituitary prolactin cell adenoma	Souvent (30–79 %)
Primary hyperparathyroidism	Souvent (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Parfois (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood insulin levels while fasting	Très souvent (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Très souvent (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Palpitations	Très souvent (80–99 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Parfois (5–29 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Simple ear	Souvent (30–79 %)
Hearing abnormality	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Parfois (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)
Frontal upsweep of hair	Parfois (5–29 %)
Hyperelastic skin	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased body weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped breasts	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à YY1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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