Tunnused

Geeniga YY1 seotud tunnused

YY1 transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga YY1 119 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Transient global amnesia	Väga sageli (80–99%)
Tremor	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Delayed ability to walk	Sageli (30–79%)
Disturbances of consciousness	Sageli (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Sageli (30–79%)
Increased appetite	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of mental function	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Mõnikord (5–29%)
Absent speech development	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Coma	Mõnikord (5–29%)
Cortical dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Delayed myelination	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Gliosis	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Severe global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Waddling gait	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad forehead	Alati
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Bulbous nose	Väga sageli (80–99%)
Full lower lip	Väga sageli (80–99%)
Zygomatic flattening	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Broad nasal tip	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Facial asymmetry	Sageli (30–79%)
Fullness around the eyes	Sageli (30–79%)
Pointed chin	Sageli (30–79%)
Abnormal dentition	Mõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separated	Mõnikord (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Epiblepharon	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Mõnikord (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bunion	Mõnikord (5–29%)
Dislocated kneecap	Mõnikord (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Mõnikord (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Mõnikord (5–29%)
Long fingers	Mõnikord (5–29%)
Partial knee cap dislocation	Mõnikord (5–29%)
Sydney crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the pancreatic islet cells	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Sageli (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pituitary prolactin cell adenoma	Sageli (30–79%)
Primary hyperparathyroidism	Sageli (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Mõnikord (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Mõnikord (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood insulin levels while fasting	Väga sageli (80–99%)
Hyperinsulinemia	Väga sageli (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Väga sageli (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Väga sageli (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Abnormality of vision	Mõnikord (5–29%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Palpitations	Väga sageli (80–99%)
Aortopulmonary collateral arteries	Mõnikord (5–29%)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Simple ear	Sageli (30–79%)
Hearing abnormality	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized muscle weakness	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Distal arthrogryposis	Mõnikord (5–29%)
Distal lower limb amyotrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive sweating	Väga sageli (80–99%)
Frontal upsweep of hair	Mõnikord (5–29%)
Hyperelastic skin	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased body weight	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped breasts	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga YY1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test