Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til YY1

YY1 transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 119 kjennetegn til YY1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Transient global amnesia	Svært ofte (80–99 %)
Tremor	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of mental function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Noen ganger (5–29 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Cortical dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Gliosis	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Severe global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Abnormal dentition	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Epiblepharon	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrow	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bunion	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Noen ganger (5–29 %)
Long fingers	Noen ganger (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Sydney crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the pancreatic islet cells	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ofte (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Ofte (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pituitary prolactin cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Primary hyperparathyroidism	Ofte (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Noen ganger (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood insulin levels while fasting	Svært ofte (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Svært ofte (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Svært ofte (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palpitations	Svært ofte (80–99 %)
Aortopulmonary collateral arteries	Noen ganger (5–29 %)
Ebstein anomaly of the tricuspid valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Simple ear	Ofte (30–79 %)
Hearing abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Noen ganger (5–29 %)
Distal lower limb amyotrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Svært ofte (80–99 %)
Frontal upsweep of hair	Noen ganger (5–29 %)
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped breasts	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til YY1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test