Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.2
Koordinater
Kromosom 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
Exoner
85 exoner fordelt over 208,1 kb
Protein
3.753 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select-transkript
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Parkinsons sygdom

    • En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Sådan er VPS13C opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved VPS13C. VPS13C og 3 gener i nærheden på kromosom 15, fra 61.456.418 til 62.456.417.Kromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61.852.389–62.060.447, omvendt-strengVPS13CC2CD4A: 62.066.977–62.070.917, fremadrettet-strengC2CD4AC2CD4B: 62.158.336–62.165.719, omvendt-strengC2CD4BTLN2: 62.390.489–62.844.631, fremadrettet-strengTLN2Diagram af VPS13C: 85 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 83: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 81: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 78: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 74: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 71: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 69: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 68: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 67: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 64: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 60: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 54: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 51: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 48: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 85: 61.852.389–61.854.558, 2.170 baserExon 84: 61.854.871–61.854.954, 84 baserExon 83: 61.856.286–61.856.409, 124 baserExon 82: 61.863.440–61.863.528, 89 baserExon 81: 61.868.659–61.868.773, 115 baserExon 80: 61.869.500–61.869.623, 124 baserExon 79: 61.871.989–61.872.034, 46 baserExon 78: 61.873.246–61.873.409, 164 baserExon 77: 61.874.876–61.874.951, 76 baserExon 76: 61.875.732–61.875.845, 114 baserExon 75: 61.876.973–61.877.054, 82 baserExon 74: 61.878.607–61.878.746, 140 baserExon 73: 61.880.609–61.880.722, 114 baserExon 72: 61.880.843–61.880.954, 112 baserExon 71: 61.881.563–61.881.632, 70 baserExon 70: 61.881.747–61.881.828, 82 baserExon 69: 61.882.596–61.882.736, 141 baserExon 68: 61.884.128–61.884.269, 142 baserExon 67: 61.890.165–61.890.400, 236 baserExon 66: 61.907.264–61.907.390, 127 baserExon 65: 61.908.992–61.909.125, 134 baserExon 64: 61.910.177–61.910.305, 129 baserExon 63: 61.911.840–61.912.004, 165 baserExon 62: 61.913.311–61.913.415, 105 baserExon 61: 61.915.633–61.916.022, 390 baserExon 60: 61.917.341–61.917.635, 295 baserExon 59: 61.918.136–61.918.257, 122 baserExon 58: 61.919.289–61.919.449, 161 baserExon 57: 61.920.067–61.920.331, 265 baserExon 56: 61.920.498–61.920.647, 150 baserExon 55: 61.921.947–61.922.033, 87 baserExon 54: 61.922.397–61.922.762, 366 baserExon 53: 61.925.456–61.925.548, 93 baserExon 52: 61.927.091–61.927.320, 230 baserExon 51: 61.929.501–61.929.748, 248 baserExon 50: 61.931.090–61.931.259, 170 baserExon 49: 61.934.219–61.934.331, 113 baserExon 48: 61.936.597–61.936.750, 154 baserExon 47: 61.940.647–61.940.794, 148 baserExon 46: 61.941.763–61.942.067, 305 baserExon 45: 61.945.715–61.945.882, 168 baserExon 44: 61.946.307–61.946.410, 104 baserExon 43: 61.947.193–61.947.309, 117 baserExon 42: 61.949.443–61.949.605, 163 baserExon 41: 61.950.358–61.950.417, 60 baserExon 40: 61.950.945–61.951.024, 80 baserExon 39: 61.951.824–61.951.980, 157 baserExon 38: 61.954.421–61.954.554, 134 baserExon 37: 61.958.608–61.958.716, 109 baserExon 36: 61.959.448–61.959.595, 148 baserExon 35: 61.961.589–61.961.893, 305 baserExon 34: 61.962.371–61.962.538, 168 baserExon 33: 61.962.749–61.962.852, 104 baserExon 32: 61.963.835–61.963.951, 117 baserExon 31: 61.964.699–61.964.861, 163 baserExon 30: 61.966.083–61.966.142, 60 baserExon 29: 61.967.368–61.967.447, 80 baserExon 28: 61.969.299–61.969.452, 154 baserExon 27: 61.972.625–61.972.764, 140 baserExon 26: 61.973.454–61.973.532, 79 baserExon 25: 61.974.288–61.974.417, 130 baserExon 24: 61.977.082–61.977.199, 118 baserExon 23: 61.978.626–61.978.749, 124 baserExon 22: 61.981.342–61.981.478, 137 baserExon 21: 61.982.459–61.982.573, 115 baserExon 20: 61.983.820–61.984.012, 193 baserExon 19: 61.984.857–61.984.999, 143 baserExon 18: 61.991.000–61.991.094, 95 baserExon 17: 61.991.673–61.991.802, 130 baserExon 16: 62.000.564–62.000.626, 63 baserExon 15: 62.007.308–62.007.479, 172 baserExon 14: 62.008.655–62.008.761, 107 baserExon 13: 62.010.472–62.010.599, 128 baserExon 12: 62.012.107–62.012.164, 58 baserExon 11: 62.013.039–62.013.119, 81 baserExon 10: 62.013.933–62.013.992, 60 baserExon 9: 62.020.479–62.020.538, 60 baserExon 8: 62.023.411–62.023.520, 110 baserExon 7: 62.023.780–62.023.845, 66 baserExon 6: 62.028.358–62.028.420, 63 baserExon 5: 62.033.441–62.033.542, 102 baserExon 4: 62.034.957–62.035.052, 96 baserExon 3: 62.041.324–62.041.366, 43 baserExon 2: 62.044.212–62.044.255, 44 baserExon 1: 62.060.275–62.060.447, 173 baser85807060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 13,4 kb af genets 208,1 kb; 11.262 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VPS13C

37

positioner i VPS13C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 208,1 kb af VPS13C, inklusive introner, og ikke kun de 13,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS13C-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C-genet: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps13c

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test