Traits

Traits linked to SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

The Human Phenotype Ontology links 123 traits to SCAPER, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal flash visual evoked potentials	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Macular degeneration	Não registado
Peripapillary atrophy	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ovary	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Absent/small vagina	Por vezes (5–29%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydrometrocolpos	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Breathy speech	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the oral cavity	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal inflammation	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)
Impaired fasting glucose	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Postaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Raramente (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Raramente (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Childhood-onset truncal obesity	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAPER and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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