Özellikler

SCAPER ile ilişkili özellikler

S-phase cyclin A associated protein in the ER

Human Phenotype Ontology, SCAPER ile ilişkili 123 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SCAPER

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Difficulties with night vision	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Spicular pigmentation of the retina	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Cone/cone-rod dystrophy	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Sık (%30–79)
Abnormal flash visual evoked potentials	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Macular degeneration	Kaydedilmedi
Peripapillary atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Underdeveloped ovary	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Absent/small vagina	Bazen (%5–29)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hydrometrocolpos	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bazen (%5–29)
Menstrual irregularity	Bazen (%5–29)
Multiple kidney cysts	Bazen (%5–29)
Nephrotic syndrome	Bazen (%5–29)
Polycystic ovaries	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Breathy speech	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the oral cavity	Sık (%30–79)
Abnormality of the sense of smell	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Failure of development of between one and six teeth	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Medial flaring of the eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal inflammation	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)
Impaired fasting glucose	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)
Body fails to respond to insulin	Bazen (%5–29)
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Curvature of outermost bone of little finger	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Seyrek (%1–4)
Enlarged colon lacking nerve cells	Seyrek (%1–4)
Inflammation of the large intestine	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Abnormality of the endocrine system	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Childhood-onset truncal obesity	Çok sık (%80–99)
Obesity	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCAPER ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al