Traits

Traits linked to SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

The Human Phenotype Ontology links 123 traits to SCAPER, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Difficulties with night vision	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Spicular pigmentation of the retina	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Progressive night blindness	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Cystoid macular edema	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Souvent (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Photopsia	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Macular degeneration	Non signalé
Peripapillary atrophy	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Absent/small vagina	Parfois (5–29 %)
Decreased testicular size	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)
Menstrual irregularity	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Breathy speech	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the oral cavity	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal inflammation	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Postaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Toujours
Abnormality of retina blood vessels	Très souvent (80–99 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Rarement (1–4 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Rarement (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Childhood-onset truncal obesity	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAPER and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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