AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Human Phenotype Ontology spojuje s SCAPER 123 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Často (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Často (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Často (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Často (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Někdy (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Někdy (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Někdy (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Někdy (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Někdy (5–29 %) |
| Infertility | Někdy (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Někdy (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Někdy (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Někdy (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Někdy (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Někdy (5–29 %) |
| Undescended testes | Někdy (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intellectual disability | Vždy |
| Neurodevelopmental delay | Velmi často (80–99 %) |
| Attention deficit | Často (30–79 %) |
| Autism | Často (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Často (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Často (30–79 %) |
| Depression | Často (30–79 %) |
| Short attention span | Často (30–79 %) |
| Specific learning disability | Často (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Někdy (5–29 %) |
| Anxiety | Někdy (5–29 %) |
| Ataxia | Někdy (5–29 %) |
| Breathy speech | Někdy (5–29 %) |
| Can't control feelings | Někdy (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Často (30–79 %) |
| Dental crowding | Často (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Často (30–79 %) |
| High palate | Často (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Někdy (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Někdy (5–29 %) |
| Long philtrum | Někdy (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Někdy (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Někdy (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Receding chin | Někdy (5–29 %) |
| Short neck | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Často (30–79 %) |
| High liver enzymes | Často (30–79 %) |
| Hyperinsulinemia | Často (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Často (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Často (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Někdy (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Někdy (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Často (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Často (30–79 %) |
| Club feet | Někdy (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Někdy (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Někdy (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Conductive deafness | Velmi často (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Velmi často (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Někdy (5–29 %) |
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
| Large ears | Někdy (5–29 %) |
| Middle ear infection | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Vždy |
| Abnormality of retina blood vessels | Velmi často (80–99 %) |
| High blood pressure | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Někdy (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Někdy (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Někdy (5–29 %) |
| Celiac disease | Vzácně (1–4 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Vzácně (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Někdy (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Někdy (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Někdy (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Velmi často (80–99 %) |
| Obesity | Velmi často (80–99 %) |
| Short stature | Často (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Asthma | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCAPER a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů