AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) SCAPER génhez kapcsolódó jellemzők
S-phase cyclin A associated protein in the ER
A Human Phenotype Ontology 123 jellemzőt kapcsol a(z) SCAPER génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Gyakran (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Gyakran (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Gyakran (30–79%) |
| Absent/small vagina | Néha (5–29%) |
| Decreased testicular size | Néha (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Néha (5–29%) |
| Hydrometrocolpos | Néha (5–29%) |
| Hydronephrosis | Néha (5–29%) |
| Infertility | Néha (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Néha (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Néha (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Néha (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Néha (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Néha (5–29%) |
| Undescended testes | Néha (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intellectual disability | Mindig |
| Neurodevelopmental delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Attention deficit | Gyakran (30–79%) |
| Autism | Gyakran (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Gyakran (30–79%) |
| Cognitive impairment | Gyakran (30–79%) |
| Depression | Gyakran (30–79%) |
| Short attention span | Gyakran (30–79%) |
| Specific learning disability | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Néha (5–29%) |
| Anxiety | Néha (5–29%) |
| Ataxia | Néha (5–29%) |
| Breathy speech | Néha (5–29%) |
| Can't control feelings | Néha (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Gyakran (30–79%) |
| Dental crowding | Gyakran (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Gyakran (30–79%) |
| High palate | Gyakran (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Néha (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Néha (5–29%) |
| Long philtrum | Néha (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Néha (5–29%) |
| Nasal inflammation | Néha (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Receding chin | Néha (5–29%) |
| Short neck | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Gyakran (30–79%) |
| High liver enzymes | Gyakran (30–79%) |
| Hyperinsulinemia | Gyakran (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Gyakran (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Gyakran (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Néha (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Néha (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Gyakran (30–79%) |
| Short fingers or toes | Gyakran (30–79%) |
| Club feet | Néha (5–29%) |
| Finger syndactyly | Néha (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Néha (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Conductive deafness | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Néha (5–29%) |
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
| Large ears | Néha (5–29%) |
| Middle ear infection | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Mindig |
| Abnormality of retina blood vessels | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Néha (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Néha (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Néha (5–29%) |
| Celiac disease | Ritkán (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ritkán (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Néha (5–29%) |
| Underactive thyroid | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Double-Jointed | Néha (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Néha (5–29%) |
| Muscle degeneration | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Obesity | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Asthma | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SCAPER génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt