특성

SCAPER 연관 특성

S-phase cyclin A associated protein in the ER

인간 표현형 온톨로지가 SCAPER에 연결하는 특성은 123개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	항상
Decreased clarity of vision	항상
Difficulties with night vision	항상
Optic disc pallor	항상
Spicular pigmentation of the retina	항상
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Blindness	매우 자주 (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Progressive night blindness	매우 자주 (80–99%)
Retina degeneration	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	자주 (30–79%)
Abnormal flash visual evoked potentials	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Bulging cornea	자주 (30–79%)
Cystoid macular edema	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Optic disc drusen	자주 (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	자주 (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Photopsia	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)
Macular degeneration	기록되지 않음
Peripapillary atrophy	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the genitourinary system	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Underdeveloped ovary	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Absent/small vagina	가끔 (5–29%)
Decreased testicular size	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Hydrometrocolpos	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Infertility	가끔 (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	가끔 (5–29%)
Menstrual irregularity	가끔 (5–29%)
Multiple kidney cysts	가끔 (5–29%)
Nephrotic syndrome	가끔 (5–29%)
Polycystic ovaries	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Neurodevelopmental delay	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Breathy speech	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the oral cavity	자주 (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	자주 (30–79%)
Dental crowding	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	가끔 (5–29%)
Nasal inflammation	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Hyperinsulinemia	자주 (30–79%)
Impaired fasting glucose	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
Body fails to respond to insulin	가끔 (5–29%)
Fatty infiltration of liver	가끔 (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Postaxial polydactyly	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Webbed fingers or toes	가끔 (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Middle ear infection	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Narrowing of blood vessels in back of eye	항상
Abnormality of retina blood vessels	매우 자주 (80–99%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	드물게 (1–4%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	가끔 (5–29%)
Celiac disease	드물게 (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	드물게 (1–4%)
Inflammation of the large intestine	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	자주 (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Childhood-onset truncal obesity	매우 자주 (80–99%)
Obesity	매우 자주 (80–99%)
Short stature	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Asthma	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness over body	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SCAPER에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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