AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Human Phenotype Ontology knytter 123 egenskaber til SCAPER, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ofte (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Nogle gange (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Infertility | Nogle gange (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Nogle gange (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intellectual disability | Altid |
| Neurodevelopmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Short attention span | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Breathy speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Can't control feelings | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Receding chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Short neck | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Hyperinsulinemia | Ofte (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofte (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Nogle gange (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Conductive deafness | Meget ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Middle ear infection | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altid |
| Abnormality of retina blood vessels | Meget ofte (80–99 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Celiac disease | Sjældent (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Sjældent (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Meget ofte (80–99 %) |
| Obesity | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Asthma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCAPER og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger