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Traits
Traits linked to SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
The Human Phenotype Ontology links 123 traits to SCAPER, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small vagina | A veces (5–29 %) |
| Decreased testicular size | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Neurodevelopmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Short attention span | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Breathy speech | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Frecuente (30–79 %) |
| Dental crowding | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal inflammation | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperinsulinemia | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Siempre |
| Abnormality of retina blood vessels | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | Raro (1–4 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Raro (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAPER and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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