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Tratti
Tratti collegati a SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
La Human Phenotype Ontology collega 123 tratti a SCAPER, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Spesso (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Spesso (30–79%) |
| Absent/small vagina | A volte (5–29%) |
| Decreased testicular size | A volte (5–29%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Hydrometrocolpos | A volte (5–29%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Infertility | A volte (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | A volte (5–29%) |
| Menstrual irregularity | A volte (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | A volte (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | A volte (5–29%) |
| Polycystic ovaries | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Sempre |
| Neurodevelopmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| Autism | Spesso (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Spesso (30–79%) |
| Cognitive impairment | Spesso (30–79%) |
| Depression | Spesso (30–79%) |
| Short attention span | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | A volte (5–29%) |
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Breathy speech | A volte (5–29%) |
| Can't control feelings | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Spesso (30–79%) |
| Dental crowding | Spesso (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Spesso (30–79%) |
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Decreased size of tooth | A volte (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Long philtrum | A volte (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | A volte (5–29%) |
| Nasal inflammation | A volte (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
| Short neck | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Spesso (30–79%) |
| High liver enzymes | Spesso (30–79%) |
| Hyperinsulinemia | Spesso (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Spesso (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Spesso (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | A volte (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | A volte (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Spesso (30–79%) |
| Short fingers or toes | Spesso (30–79%) |
| Club feet | A volte (5–29%) |
| Finger syndactyly | A volte (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conductive deafness | Molto spesso (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Large ears | A volte (5–29%) |
| Middle ear infection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Sempre |
| Abnormality of retina blood vessels | Molto spesso (80–99%) |
| High blood pressure | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | A volte (5–29%) |
| Celiac disease | Raramente (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Raramente (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A volte (5–29%) |
| Muscle degeneration | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Molto spesso (80–99%) |
| Obesity | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asthma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCAPER e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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