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Merkmale
Mit SCAPER verknüpfte Merkmale
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 123 Merkmale mit SCAPER, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Häufig (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Manchmal (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Manchmal (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Manchmal (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Manchmal (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intellectual disability | Immer |
| Neurodevelopmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Attention deficit | Häufig (30–79 %) |
| Autism | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Short attention span | Häufig (30–79 %) |
| Specific learning disability | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Manchmal (5–29 %) |
| Anxiety | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Breathy speech | Manchmal (5–29 %) |
| Can't control feelings | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Häufig (30–79 %) |
| Dental crowding | Häufig (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Manchmal (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Short neck | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Häufig (30–79 %) |
| High liver enzymes | Häufig (30–79 %) |
| Hyperinsulinemia | Häufig (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Häufig (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Häufig (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Manchmal (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Manchmal (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Häufig (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Club feet | Manchmal (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Conductive deafness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Large ears | Manchmal (5–29 %) |
| Middle ear infection | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Immer |
| Abnormality of retina blood vessels | Sehr häufig (80–99 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Celiac disease | Selten (1–4 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Selten (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Manchmal (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Double-Jointed | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Obesity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Asthma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCAPER verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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