AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
Human Phenotype Ontology knytter 123 kjennetegn til SCAPER, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ofte (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small vagina | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased testicular size | Noen ganger (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydrometrocolpos | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Infertility | Noen ganger (5–29 %) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Noen ganger (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple kidney cysts | Noen ganger (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intellectual disability | Alltid |
| Neurodevelopmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Attention deficit | Ofte (30–79 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Short attention span | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Breathy speech | Noen ganger (5–29 %) |
| Can't control feelings | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the oral cavity | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sense of smell | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Noen ganger (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Long philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Medial flaring of the eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Short neck | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Hyperinsulinemia | Ofte (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Ofte (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Ofte (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | Noen ganger (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Noen ganger (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Noen ganger (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Svært ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Large ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Alltid |
| Abnormality of retina blood vessels | Svært ofte (80–99 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Noen ganger (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Celiac disease | Sjelden (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Sjelden (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Noen ganger (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Svært ofte (80–99 %) |
| Obesity | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asthma | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SCAPER og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker