Egenskaper

Egenskaper kopplade till SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

Human Phenotype Ontology kopplar 123 egenskaper till SCAPER, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

SCAPER

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive night blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Retina degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ofta (30–79 %)
Abnormal flash visual evoked potentials	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofta (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofta (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofta (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Photopsia	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)
Macular degeneration	Inte registrerat
Peripapillary atrophy	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofta (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Absent/small vagina	Ibland (5–29 %)
Decreased testicular size	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Infertility	Ibland (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ibland (5–29 %)
Menstrual irregularity	Ibland (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Ibland (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Ibland (5–29 %)
Polycystic ovaries	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Neurodevelopmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Breathy speech	Ibland (5–29 %)
Can't control feelings	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the oral cavity	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ofta (30–79 %)
Dental crowding	Ofta (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Ibland (5–29 %)
Nasal inflammation	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Ofta (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Ofta (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofta (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Ibland (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Ibland (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Postaxial polydactyly	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Middle ear infection	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Mycket ofta (80–99 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Ibland (5–29 %)
Celiac disease	Sällan (1–4%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sällan (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Childhood-onset truncal obesity	Mycket ofta (80–99 %)
Obesity	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness over body	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SCAPER och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test