Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 50 kb
Valk
587 aminohapet
Tuntud ka kui
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select transkript
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas REL on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub REL. REL ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 60 406 593 kuni 61 406 592.Kromosoom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, pöördne ahelBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, otsene ahelPAPOLGREL: 60 881 574–60 931 612, otsene ahelRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, pöördne ahelPUS10PEX13: 61 017 058–61 062 516, otsene ahelPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, otsene ahelSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, otsene ahelDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, pöördne ahelUSP34REL skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 60 881 574–60 881 850, 277 alustEkson 2: 60 891 683–60 891 825, 143 alustEkson 3: 60 894 397–60 894 545, 149 alustEkson 4: 60 900 992–60 901 083, 92 alustEkson 5: 60 916 877–60 917 017, 141 alustEkson 6: 60 918 191–60 918 295, 105 alustEkson 7: 60 918 394–60 918 606, 213 alustEkson 8: 60 920 041–60 920 109, 69 alustEkson 9: 60 920 574–60 920 642, 69 alustEkson 10: 60 921 763–60 931 612, 9850 alust12468105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 50 kb; neist 1764 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). REL geen: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL geen: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rel

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test