AtlasGeen
PURA
purine rich element binding protein A
- HGNC 9701↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000185129↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5813↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q31.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 11,5 kb
- Valk
- 322 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
- MANE Select transkript
- ENST00000331327.5NM_005859.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pura.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe PURA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PURA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PURA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 11,5 kb kogupikkusega 11,5 kb; neist 969 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: PURA
4Lihtne
Kui raske on geeni PURA lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni PURA eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni PURA eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0,2%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.7,3%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.11%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni PURA eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
115
positsioonid geenis PURA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni PURA 11,5 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 11,5 kb.
ClinVar pathogenic variants (130)
The PURA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 76
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 9
- Tõenäoliselt patogeenne 45
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_005859.5(PURA):c.10C>T (p.Arg4Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.77C>A (p.Ser26Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.98dup (p.Gly34fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.116del (p.Gly39fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.148dup (p.Ala50fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.159dup (p.Leu54fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.307_308del (p.Ser103fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.487C>T (p.Gln163Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.677_678del (p.Val226fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.812_814del (p.Phe271del) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.45_60dup (p.Leu21fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.169G>T (p.Glu57Ter) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.407_420dup (p.Ala142fs) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.493G>A (p.Gly165Ser) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.563T>C (p.Ile188Thr) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.596G>C (p.Arg199Pro) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.691TTC[2] (p.Phe233del) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.692T>G (p.Phe231Cys) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.511C>G (p.Arg171Gly) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_005859.5(PURA):c.779C>G (p.Pro260Arg) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NC_000005.10:g.140113537_140114444delinsGAGGTGGG (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_005859.5(PURA):c.1A>T (p.Met1Leu) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_005859.5(PURA):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_005859.5(PURA):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 130 with every other PURA variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geeniga PURA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PURA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Myopathic facies
- Narrow forehead
Näita veel 23 tunnust
- Prominent metopic ridge
- Tented mouth
- Abnormality of baby teeth
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased facial muscle tone
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Increased size of incisor
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Brain imaging abnormality
- CNS hypomyelination
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Näita veel 19 tunnust
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Anxiety
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epileptic spasm
- Exaggerated startle response
- Focal tonic seizure
- Inability to walk
- Jerking
- Short attention span
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Intellectual disability
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PURA geen: purine rich element binding protein A. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pura
Dante Labs. PURA geen: purine rich element binding protein A [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pura
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast