Características

Características associadas a PRMT7

protein arginine methyltransferase 7

A Human Phenotype Ontology associa 87 características a PRMT7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Flattened bony protrusion above eyes	Sempre
Hairy forehead	Sempre
Long philtrum	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Short neck	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Collapsed nostrils	Por vezes (5–29%)
Dacryocystitis	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Não registado
High palate	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Short attention span	Sempre
Sudden loss of muscle tone	Sempre
Tethered cord	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Typical absence seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal conus terminalis morphology	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Thick corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Optic disc coloboma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short long bone of foot	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Short 4th long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Small kneecap	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Sempre
Small kidneys	Sempre
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Obesity	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Rectum protrudes through anus	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Sempre
Spinal dimple	Sempre
Soft skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pseudohypoparathyroidism	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRMT7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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