AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to PRMT7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad head shape | Altijd |
| Decreased volume of lip | Altijd |
| Flattened bony protrusion above eyes | Altijd |
| Hairy forehead | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
| Redundant neck skin | Altijd |
| Short neck | Altijd |
| Abnormal facial shape | Heel vaak (80–99%) |
| Flat face | Vaak (30–79%) |
| Flat nose | Vaak (30–79%) |
| Gum enlargement | Vaak (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Vaak (30–79%) |
| Prominent forehead | Vaak (30–79%) |
| Short nose | Vaak (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Broad nasal tip | Soms (5–29%) |
| Collapsed nostrils | Soms (5–29%) |
| Dacryocystitis | Soms (5–29%) |
| Dental crowding | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Receding chin | Soms (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Soms (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Niet vastgelegd |
| High palate | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Short attention span | Altijd |
| Sudden loss of muscle tone | Altijd |
| Tethered cord | Altijd |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal shape of brain | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Vaak (30–79%) |
| Specific learning disability | Vaak (30–79%) |
| Typical absence seizure | Vaak (30–79%) |
| Abnormal conus terminalis morphology | Soms (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Soms (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Soms (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Soms (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Astigmatism | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Soms (5–29%) |
| Notched pupil | Soms (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short long bone of foot | Altijd |
| Short outermost finger bone | Altijd |
| Short 4th long bone of foot | Heel vaak (80–99%) |
| Short fingers or toes | Heel vaak (80–99%) |
| Shortened long bone of hand | Vaak (30–79%) |
| Outward turned elbows | Soms (5–29%) |
| Small kneecap | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Altijd |
| Small kidneys | Altijd |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Short stature | Altijd |
| Obesity | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
| Feeding difficulties | Altijd |
| Rectum protrudes through anus | Altijd |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sparse hair | Altijd |
| Spinal dimple | Altijd |
| Soft skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Heel vaak (80–99%) |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altijd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eczema | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRMT7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken