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Rasgos
Rasgos asociados a PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
El Human Phenotype Ontology asocia 87 rasgos a PRMT7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad head shape | Siempre |
| Decreased volume of lip | Siempre |
| Flattened bony protrusion above eyes | Siempre |
| Hairy forehead | Siempre |
| Long philtrum | Siempre |
| Redundant neck skin | Siempre |
| Short neck | Siempre |
| Abnormal facial shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat face | Frecuente (30–79 %) |
| Flat nose | Frecuente (30–79 %) |
| Gum enlargement | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Short nose | Frecuente (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Broad nasal tip | A veces (5–29 %) |
| Collapsed nostrils | A veces (5–29 %) |
| Dacryocystitis | A veces (5–29 %) |
| Dental crowding | A veces (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | A veces (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | No registrado |
| High palate | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Siempre |
| Delayed CNS myelination | Siempre |
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Severe global developmental delay | Siempre |
| Short attention span | Siempre |
| Sudden loss of muscle tone | Siempre |
| Tethered cord | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of brain | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Typical absence seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal conus terminalis morphology | A veces (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | A veces (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | A veces (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | A veces (5–29 %) |
| Thick corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Astigmatism | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | A veces (5–29 %) |
| Notched pupil | A veces (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short long bone of foot | Siempre |
| Short outermost finger bone | Siempre |
| Short 4th long bone of foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shortened long bone of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
| Small kneecap | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Siempre |
| Small kidneys | Siempre |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Short stature | Siempre |
| Obesity | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Siempre |
| Feeding difficulties | Siempre |
| Rectum protrudes through anus | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sparse hair | Siempre |
| Spinal dimple | Siempre |
| Soft skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eczema | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRMT7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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