Cechy

Cechy powiązane z PRMT7

protein arginine methyltransferase 7

Human Phenotype Ontology łączy z PRMT7 87 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Zawsze
Decreased volume of lip	Zawsze
Flattened bony protrusion above eyes	Zawsze
Hairy forehead	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Redundant neck skin	Zawsze
Short neck	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Collapsed nostrils	Czasami (5–29%)
Dacryocystitis	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Short attention span	Zawsze
Sudden loss of muscle tone	Zawsze
Tethered cord	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Typical absence seizure	Często (30–79%)
Abnormal conus terminalis morphology	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Thick corpus callosum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Astigmatism	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Optic disc coloboma	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short long bone of foot	Zawsze
Short outermost finger bone	Zawsze
Short 4th long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)
Small kneecap	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Zawsze
Small kidneys	Zawsze
Undescended testes	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Zawsze
Obesity	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Rectum protrudes through anus	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Zawsze
Spinal dimple	Zawsze
Soft skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Pseudohypoparathyroidism	Często (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Softening of voice box tissue	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRMT7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test