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Traits
Traits linked to PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to PRMT7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad head shape | Sempre |
| Decreased volume of lip | Sempre |
| Flattened bony protrusion above eyes | Sempre |
| Hairy forehead | Sempre |
| Long philtrum | Sempre |
| Redundant neck skin | Sempre |
| Short neck | Sempre |
| Abnormal facial shape | Molto spesso (80–99%) |
| Flat face | Spesso (30–79%) |
| Flat nose | Spesso (30–79%) |
| Gum enlargement | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Prominent forehead | Spesso (30–79%) |
| Short nose | Spesso (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Broad nasal tip | A volte (5–29%) |
| Collapsed nostrils | A volte (5–29%) |
| Dacryocystitis | A volte (5–29%) |
| Dental crowding | A volte (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | Non registrato |
| High palate | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Delayed CNS myelination | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Short attention span | Sempre |
| Sudden loss of muscle tone | Sempre |
| Tethered cord | Sempre |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal shape of brain | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Typical absence seizure | Spesso (30–79%) |
| Abnormal conus terminalis morphology | A volte (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | A volte (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | A volte (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | A volte (5–29%) |
| Thick corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Sempre |
| Drooping upper eyelid | Sempre |
| Astigmatism | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | A volte (5–29%) |
| Notched pupil | A volte (5–29%) |
| Optic disc coloboma | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short long bone of foot | Sempre |
| Short outermost finger bone | Sempre |
| Short 4th long bone of foot | Molto spesso (80–99%) |
| Short fingers or toes | Molto spesso (80–99%) |
| Shortened long bone of hand | Spesso (30–79%) |
| Outward turned elbows | A volte (5–29%) |
| Small kneecap | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Sempre |
| Small kidneys | Sempre |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
| Short stature | Sempre |
| Obesity | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Sempre |
| Feeding difficulties | Sempre |
| Rectum protrudes through anus | Sempre |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sparse hair | Sempre |
| Spinal dimple | Sempre |
| Soft skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Molto spesso (80–99%) |
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sempre |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRMT7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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