AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to PRMT7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad head shape | Her zaman |
| Decreased volume of lip | Her zaman |
| Flattened bony protrusion above eyes | Her zaman |
| Hairy forehead | Her zaman |
| Long philtrum | Her zaman |
| Redundant neck skin | Her zaman |
| Short neck | Her zaman |
| Abnormal facial shape | Çok sık (%80–99) |
| Flat face | Sık (%30–79) |
| Flat nose | Sık (%30–79) |
| Gum enlargement | Sık (%30–79) |
| Nasal tip, upturned | Sık (%30–79) |
| Prominent forehead | Sık (%30–79) |
| Short nose | Sık (%30–79) |
| Short opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Zygomatic flattening | Sık (%30–79) |
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Broad nasal tip | Bazen (%5–29) |
| Collapsed nostrils | Bazen (%5–29) |
| Dacryocystitis | Bazen (%5–29) |
| Dental crowding | Bazen (%5–29) |
| Depressed nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Eye folds | Bazen (%5–29) |
| Receding chin | Bazen (%5–29) |
| Skin tag in front of the ear | Bazen (%5–29) |
| Wide nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Frontal bossing | Kaydedilmedi |
| High palate | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Delayed CNS myelination | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Severe global developmental delay | Her zaman |
| Short attention span | Her zaman |
| Sudden loss of muscle tone | Her zaman |
| Tethered cord | Her zaman |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal shape of brain | Sık (%30–79) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, severe | Sık (%30–79) |
| Specific learning disability | Sık (%30–79) |
| Typical absence seizure | Sık (%30–79) |
| Abnormal conus terminalis morphology | Bazen (%5–29) |
| IQ between 34 and 49 | Bazen (%5–29) |
| Pauses in breathing while sleeping | Bazen (%5–29) |
| Seizure affecting one half of brain | Bazen (%5–29) |
| Thick corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Deeply set eye | Her zaman |
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Astigmatism | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Blue outer white part of eyeball | Bazen (%5–29) |
| Notched pupil | Bazen (%5–29) |
| Optic disc coloboma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short long bone of foot | Her zaman |
| Short outermost finger bone | Her zaman |
| Short 4th long bone of foot | Çok sık (%80–99) |
| Short fingers or toes | Çok sık (%80–99) |
| Shortened long bone of hand | Sık (%30–79) |
| Outward turned elbows | Bazen (%5–29) |
| Small kneecap | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Her zaman |
| Small kidneys | Her zaman |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Vesicoureteral reflux | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
| Short stature | Her zaman |
| Obesity | Sık (%30–79) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Her zaman |
| Feeding difficulties | Her zaman |
| Rectum protrudes through anus | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sparse hair | Her zaman |
| Spinal dimple | Her zaman |
| Soft skin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Çok sık (%80–99) |
| Decreased muscle tone in infant | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the endocrine system | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Eczema | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRMT7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde