Požymiai

Su PRMT7 susiję požymiai

protein arginine methyltransferase 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 87 požymių su PRMT7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad head shape	Visada
Decreased volume of lip	Visada
Flattened bony protrusion above eyes	Visada
Hairy forehead	Visada
Long philtrum	Visada
Redundant neck skin	Visada
Short neck	Visada
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Flat face	Dažnai (30–79%)
Flat nose	Dažnai (30–79%)
Gum enlargement	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Short opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Broad nasal tip	Kartais (5–29%)
Collapsed nostrils	Kartais (5–29%)
Dacryocystitis	Kartais (5–29%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Kartais (5–29%)
Wide nasal bridge	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Short attention span	Visada
Sudden loss of muscle tone	Visada
Tethered cord	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of brain	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Typical absence seizure	Dažnai (30–79%)
Abnormal conus terminalis morphology	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Thick corpus callosum	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Visada
Drooping upper eyelid	Visada
Astigmatism	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Kartais (5–29%)
Notched pupil	Kartais (5–29%)
Optic disc coloboma	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short long bone of foot	Visada
Short outermost finger bone	Visada
Short 4th long bone of foot	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Shortened long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Outward turned elbows	Kartais (5–29%)
Small kneecap	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Visada
Small kidneys	Visada
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Obesity	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Feeding difficulties	Visada
Rectum protrudes through anus	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sparse hair	Visada
Spinal dimple	Visada
Soft skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal system	Labai dažnai (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pseudohypoparathyroidism	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eczema	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Softening of voice box tissue	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRMT7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test