Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRMT7

protein arginine methyltransferase 7

Human Phenotype Ontology kopplar 87 egenskaper till PRMT7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PRMT7

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad head shape	Alltid
Decreased volume of lip	Alltid
Flattened bony protrusion above eyes	Alltid
Hairy forehead	Alltid
Long philtrum	Alltid
Redundant neck skin	Alltid
Short neck	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
Gum enlargement	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Collapsed nostrils	Ibland (5–29 %)
Dacryocystitis	Ibland (5–29 %)
Dental crowding	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Short attention span	Alltid
Sudden loss of muscle tone	Alltid
Tethered cord	Alltid
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Typical absence seizure	Ofta (30–79 %)
Abnormal conus terminalis morphology	Ibland (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Ibland (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Thick corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Astigmatism	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ibland (5–29 %)
Notched pupil	Ibland (5–29 %)
Optic disc coloboma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short long bone of foot	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Short 4th long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)
Small kneecap	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frequent urinary tract infections	Alltid
Small kidneys	Alltid
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Obesity	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Rectum protrudes through anus	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Alltid
Spinal dimple	Alltid
Soft skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skeletal system	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pseudohypoparathyroidism	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Softening of voice box tissue	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRMT7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test