Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRMT7

protein arginine methyltransferase 7

La Human Phenotype Ontology associe 87 caractéristiques à PRMT7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad head shape	Toujours
Decreased volume of lip	Toujours
Flattened bony protrusion above eyes	Toujours
Hairy forehead	Toujours
Long philtrum	Toujours
Redundant neck skin	Toujours
Short neck	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Collapsed nostrils	Parfois (5–29 %)
Dacryocystitis	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Non signalé
High palate	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Short attention span	Toujours
Sudden loss of muscle tone	Toujours
Tethered cord	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Typical absence seizure	Souvent (30–79 %)
Abnormal conus terminalis morphology	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Thick corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Astigmatism	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Parfois (5–29 %)
Optic disc coloboma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short long bone of foot	Toujours
Short outermost finger bone	Toujours
Short 4th long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)
Small kneecap	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Toujours
Small kidneys	Toujours
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Obesity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Rectum protrudes through anus	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Toujours
Spinal dimple	Toujours
Soft skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skeletal system	Très souvent (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pseudohypoparathyroidism	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Softening of voice box tissue	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRMT7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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