Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to PRMT7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad head shape | Vždy |
| Decreased volume of lip | Vždy |
| Flattened bony protrusion above eyes | Vždy |
| Hairy forehead | Vždy |
| Long philtrum | Vždy |
| Redundant neck skin | Vždy |
| Short neck | Vždy |
| Abnormal facial shape | Velmi často (80–99 %) |
| Flat face | Často (30–79 %) |
| Flat nose | Často (30–79 %) |
| Gum enlargement | Často (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Často (30–79 %) |
| Prominent forehead | Často (30–79 %) |
| Short nose | Často (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Často (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Často (30–79 %) |
| Abnormally small head | Někdy (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Někdy (5–29 %) |
| Collapsed nostrils | Někdy (5–29 %) |
| Dacryocystitis | Někdy (5–29 %) |
| Dental crowding | Někdy (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Eye folds | Někdy (5–29 %) |
| Receding chin | Někdy (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Někdy (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nezaznamenáno |
| High palate | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Delayed CNS myelination | Vždy |
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Severe global developmental delay | Vždy |
| Short attention span | Vždy |
| Sudden loss of muscle tone | Vždy |
| Tethered cord | Vždy |
| Intellectual disability | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal shape of brain | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Často (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Často (30–79 %) |
| Specific learning disability | Často (30–79 %) |
| Typical absence seizure | Často (30–79 %) |
| Abnormal conus terminalis morphology | Někdy (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Někdy (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Někdy (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Někdy (5–29 %) |
| Thick corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Deeply set eye | Vždy |
| Drooping upper eyelid | Vždy |
| Astigmatism | Často (30–79 %) |
| Cross-eyed | Často (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Někdy (5–29 %) |
| Notched pupil | Někdy (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short long bone of foot | Vždy |
| Short outermost finger bone | Vždy |
| Short 4th long bone of foot | Velmi často (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Velmi často (80–99 %) |
| Shortened long bone of hand | Často (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Někdy (5–29 %) |
| Small kneecap | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Vždy |
| Small kidneys | Vždy |
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Vždy |
| Prenatal growth deficiency | Vždy |
| Short stature | Vždy |
| Obesity | Často (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acid reflux | Vždy |
| Feeding difficulties | Vždy |
| Rectum protrudes through anus | Vždy |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sparse hair | Vždy |
| Spinal dimple | Vždy |
| Soft skin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Velmi často (80–99 %) |
| Low muscle tone | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Vždy |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Eczema | Často (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRMT7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů