Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Traits
Traits linked to PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to PRMT7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad head shape | Întotdeauna |
| Decreased volume of lip | Întotdeauna |
| Flattened bony protrusion above eyes | Întotdeauna |
| Hairy forehead | Întotdeauna |
| Long philtrum | Întotdeauna |
| Redundant neck skin | Întotdeauna |
| Short neck | Întotdeauna |
| Abnormal facial shape | Foarte des (80–99%) |
| Flat face | Des (30–79%) |
| Flat nose | Des (30–79%) |
| Gum enlargement | Des (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Des (30–79%) |
| Prominent forehead | Des (30–79%) |
| Short nose | Des (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Des (30–79%) |
| Abnormally small head | Uneori (5–29%) |
| Broad nasal tip | Uneori (5–29%) |
| Collapsed nostrils | Uneori (5–29%) |
| Dacryocystitis | Uneori (5–29%) |
| Dental crowding | Uneori (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Eye folds | Uneori (5–29%) |
| Receding chin | Uneori (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Uneori (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Frontal bossing | Neînregistrat |
| High palate | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Delayed CNS myelination | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Severe global developmental delay | Întotdeauna |
| Short attention span | Întotdeauna |
| Sudden loss of muscle tone | Întotdeauna |
| Tethered cord | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal shape of brain | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Des (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Des (30–79%) |
| Specific learning disability | Des (30–79%) |
| Typical absence seizure | Des (30–79%) |
| Abnormal conus terminalis morphology | Uneori (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Uneori (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Uneori (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Uneori (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Deeply set eye | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Întotdeauna |
| Astigmatism | Des (30–79%) |
| Cross-eyed | Des (30–79%) |
| Wide-set eyes | Des (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Uneori (5–29%) |
| Notched pupil | Uneori (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short long bone of foot | Întotdeauna |
| Short outermost finger bone | Întotdeauna |
| Short 4th long bone of foot | Foarte des (80–99%) |
| Short fingers or toes | Foarte des (80–99%) |
| Shortened long bone of hand | Des (30–79%) |
| Outward turned elbows | Uneori (5–29%) |
| Small kneecap | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Întotdeauna |
| Small kidneys | Întotdeauna |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Întotdeauna |
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Short stature | Întotdeauna |
| Obesity | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acid reflux | Întotdeauna |
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Rectum protrudes through anus | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sparse hair | Întotdeauna |
| Spinal dimple | Întotdeauna |
| Soft skin | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Foarte des (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Foarte des (80–99%) |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Des (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Eczema | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRMT7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni