특성

PRMT7 연관 특성

protein arginine methyltransferase 7

인간 표현형 온톨로지가 PRMT7에 연결하는 특성은 87개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad head shape	항상
Decreased volume of lip	항상
Flattened bony protrusion above eyes	항상
Hairy forehead	항상
Long philtrum	항상
Redundant neck skin	항상
Short neck	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Flat face	자주 (30–79%)
Flat nose	자주 (30–79%)
Gum enlargement	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Short opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Collapsed nostrils	가끔 (5–29%)
Dacryocystitis	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed CNS myelination	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Severe global developmental delay	항상
Short attention span	항상
Sudden loss of muscle tone	항상
Tethered cord	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of brain	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Typical absence seizure	자주 (30–79%)
Abnormal conus terminalis morphology	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Thick corpus callosum	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Deeply set eye	항상
Drooping upper eyelid	항상
Astigmatism	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	가끔 (5–29%)
Notched pupil	가끔 (5–29%)
Optic disc coloboma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	항상
Small kidneys	항상
Undescended testes	자주 (30–79%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Feeding difficulties	항상
Rectum protrudes through anus	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skeletal system	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Pseudohypoparathyroidism	자주 (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Eczema	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Softening of voice box tissue	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRMT7에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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