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Traits
Traits linked to PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
The Human Phenotype Ontology links 87 traits to PRMT7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad head shape | Immer |
| Decreased volume of lip | Immer |
| Flattened bony protrusion above eyes | Immer |
| Hairy forehead | Immer |
| Long philtrum | Immer |
| Redundant neck skin | Immer |
| Short neck | Immer |
| Abnormal facial shape | Sehr häufig (80–99 %) |
| Flat face | Häufig (30–79 %) |
| Flat nose | Häufig (30–79 %) |
| Gum enlargement | Häufig (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Häufig (30–79 %) |
| Prominent forehead | Häufig (30–79 %) |
| Short nose | Häufig (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Häufig (30–79 %) |
| Abnormally small head | Manchmal (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Manchmal (5–29 %) |
| Collapsed nostrils | Manchmal (5–29 %) |
| Dacryocystitis | Manchmal (5–29 %) |
| Dental crowding | Manchmal (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Eye folds | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Manchmal (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nicht erfasst |
| High palate | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Immer |
| Delayed CNS myelination | Immer |
| Delayed speech and language development | Immer |
| Global developmental delay | Immer |
| Severe global developmental delay | Immer |
| Short attention span | Immer |
| Sudden loss of muscle tone | Immer |
| Tethered cord | Immer |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal shape of brain | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Häufig (30–79 %) |
| Specific learning disability | Häufig (30–79 %) |
| Typical absence seizure | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal conus terminalis morphology | Manchmal (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Manchmal (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Manchmal (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Manchmal (5–29 %) |
| Thick corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Deeply set eye | Immer |
| Drooping upper eyelid | Immer |
| Astigmatism | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Manchmal (5–29 %) |
| Notched pupil | Manchmal (5–29 %) |
| Optic disc coloboma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short long bone of foot | Immer |
| Short outermost finger bone | Immer |
| Short 4th long bone of foot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Shortened long bone of hand | Häufig (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Manchmal (5–29 %) |
| Small kneecap | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Immer |
| Small kidneys | Immer |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Immer |
| Prenatal growth deficiency | Immer |
| Short stature | Immer |
| Obesity | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acid reflux | Immer |
| Feeding difficulties | Immer |
| Rectum protrudes through anus | Immer |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sparse hair | Immer |
| Spinal dimple | Immer |
| Soft skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Immer |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Eczema | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRMT7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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