AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PRMT7 yhdistetyt ominaisuudet
protein arginine methyltransferase 7
Human Phenotype Ontology yhdistää PRMT7-geeniin 87 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad head shape | Aina |
| Decreased volume of lip | Aina |
| Flattened bony protrusion above eyes | Aina |
| Hairy forehead | Aina |
| Long philtrum | Aina |
| Redundant neck skin | Aina |
| Short neck | Aina |
| Abnormal facial shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Flat face | Usein (30–79%) |
| Flat nose | Usein (30–79%) |
| Gum enlargement | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Prominent forehead | Usein (30–79%) |
| Short nose | Usein (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Broad nasal tip | Joskus (5–29%) |
| Collapsed nostrils | Joskus (5–29%) |
| Dacryocystitis | Joskus (5–29%) |
| Dental crowding | Joskus (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Receding chin | Joskus (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Ei kirjattu |
| High palate | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Aina |
| Delayed CNS myelination | Aina |
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Severe global developmental delay | Aina |
| Short attention span | Aina |
| Sudden loss of muscle tone | Aina |
| Tethered cord | Aina |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of brain | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Usein (30–79%) |
| Specific learning disability | Usein (30–79%) |
| Typical absence seizure | Usein (30–79%) |
| Abnormal conus terminalis morphology | Joskus (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Joskus (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Joskus (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Joskus (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Deeply set eye | Aina |
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Astigmatism | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Joskus (5–29%) |
| Notched pupil | Joskus (5–29%) |
| Optic disc coloboma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short long bone of foot | Aina |
| Short outermost finger bone | Aina |
| Short 4th long bone of foot | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Shortened long bone of hand | Usein (30–79%) |
| Outward turned elbows | Joskus (5–29%) |
| Small kneecap | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Aina |
| Small kidneys | Aina |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Short stature | Aina |
| Obesity | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Aina |
| Feeding difficulties | Aina |
| Rectum protrudes through anus | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sparse hair | Aina |
| Spinal dimple | Aina |
| Soft skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Hyvin usein (80–99%) |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pseudohypoparathyroidism | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eczema | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRMT7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa