Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRMT7

protein arginine methyltransferase 7

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 87 χαρακτηριστικά με το PRMT7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad head shape	Πάντα
Decreased volume of lip	Πάντα
Flattened bony protrusion above eyes	Πάντα
Hairy forehead	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Redundant neck skin	Πάντα
Short neck	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Συχνά (30–79%)
Flat nose	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Prominent forehead	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Collapsed nostrils	Μερικές φορές (5–29%)
Dacryocystitis	Μερικές φορές (5–29%)
Dental crowding	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed CNS myelination	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Short attention span	Πάντα
Sudden loss of muscle tone	Πάντα
Tethered cord	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of brain	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Typical absence seizure	Συχνά (30–79%)
Abnormal conus terminalis morphology	Μερικές φορές (5–29%)
IQ between 34 and 49	Μερικές φορές (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Thick corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deeply set eye	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Astigmatism	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Notched pupil	Μερικές φορές (5–29%)
Optic disc coloboma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short long bone of foot	Πάντα
Short outermost finger bone	Πάντα
Short 4th long bone of foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Outward turned elbows	Μερικές φορές (5–29%)
Small kneecap	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Πάντα
Small kidneys	Πάντα
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πάντα
Obesity	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Rectum protrudes through anus	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hair	Πάντα
Spinal dimple	Πάντα
Soft skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the skeletal system	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pseudohypoparathyroidism	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eczema	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Softening of voice box tissue	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRMT7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας