Jellemzők

A(z) PRMT7 génhez kapcsolódó jellemzők

protein arginine methyltransferase 7

A Human Phenotype Ontology 87 jellemzőt kapcsol a(z) PRMT7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad head shape	Mindig
Decreased volume of lip	Mindig
Flattened bony protrusion above eyes	Mindig
Hairy forehead	Mindig
Long philtrum	Mindig
Redundant neck skin	Mindig
Short neck	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Flat face	Gyakran (30–79%)
Flat nose	Gyakran (30–79%)
Gum enlargement	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Zygomatic flattening	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Collapsed nostrils	Néha (5–29%)
Dacryocystitis	Néha (5–29%)
Dental crowding	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed CNS myelination	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Short attention span	Mindig
Sudden loss of muscle tone	Mindig
Tethered cord	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of brain	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Typical absence seizure	Gyakran (30–79%)
Abnormal conus terminalis morphology	Néha (5–29%)
IQ between 34 and 49	Néha (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)
Thick corpus callosum	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Astigmatism	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Néha (5–29%)
Notched pupil	Néha (5–29%)
Optic disc coloboma	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short long bone of foot	Mindig
Short outermost finger bone	Mindig
Short 4th long bone of foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Outward turned elbows	Néha (5–29%)
Small kneecap	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Mindig
Small kidneys	Mindig
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Short stature	Mindig
Obesity	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Rectum protrudes through anus	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sparse hair	Mindig
Spinal dimple	Mindig
Soft skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skeletal system	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pseudohypoparathyroidism	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eczema	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Softening of voice box tissue	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRMT7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet