Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 26,8 kb
Baltymas
580 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ14566, AGO61
Ankstesni simboliai
C3orf39, GTDC2
MANE Select transkriptas
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas POMGNT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra POMGNT2. POMGNT2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 42 592 657 iki 43 592 656.Chromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, atvirkštinė grandinėSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, tiesioginė grandinėSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, tiesioginė grandinėNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, tiesioginė grandinėZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, tiesioginė grandinėKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, atvirkštinė grandinėHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, atvirkštinė grandinėCCDC13: 42 705 756–42 804 518, atvirkštinė grandinėHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, atvirkštinė grandinėHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, tiesioginė grandinė: 42 809 446–43 055 871, tiesioginė grandinė: 42 809 483–42 942 792, tiesioginė grandinėCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, atvirkštinė grandinėCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, tiesioginė grandinėZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, tiesioginė grandinėKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, tiesioginė grandinėGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, atvirkštinė grandinėPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, tiesioginė grandinėSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, atvirkštinė grandinėANO10POMGNT2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 43 079 234–43 081 536, 2 303 baziųEksonas 1: 43 105 836–43 106 079, 244 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 26,8 kb geno; 1 743 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: POMGNT2

25

vietos geno POMGNT2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,8 kb geno POMGNT2, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su POMGNT2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti POMGNT2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POMGNT2 genas: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2 genas: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pomgnt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test