Características

Características associadas a MAF

MAF bZIP transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 93 características a MAF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Midface retrusion	Sempre
Flat face	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Asymmetric crying face	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Prominent metopic ridge	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)
Abnormality of craniofacial shape	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Por vezes (5–29%)
J-shaped sella turcica	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Muito frequente (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cortical pulverulent cataract	Frequente (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Corneal dystrophy	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Enlarged cornea	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Macular hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Peters anomaly	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Cerulean cataract	Não registado
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Chiari type I malformation	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Abnormality of the chest	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Extra ribs	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Rocker bottom foot	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Reduced arm span	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swelling or irritation of membrane around heart	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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