Merkmale

Mit MAF verknüpfte Merkmale

MAF bZIP transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 93 Merkmale mit MAF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MAF

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Asymmetric crying face	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of craniofacial shape	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
J-shaped sella turcica	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cortical pulverulent cataract	Häufig (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cornea	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Macular hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Peters anomaly	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Cerulean cataract	Nicht erfasst
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Chiari type I malformation	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Extra ribs	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Rocker bottom foot	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Manchmal (5–29 %)
Reduced arm span	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling or irritation of membrane around heart	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Fluid around heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped breasts	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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