AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MAF génhez kapcsolódó jellemzők
MAF bZIP transcription factor
A Human Phenotype Ontology 93 jellemzőt kapcsol a(z) MAF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Close sighted | Gyakran (30–79%) |
| Cortical pulverulent cataract | Gyakran (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Gyakran (30–79%) |
| Visual impairment | Gyakran (30–79%) |
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Cat eye | Néha (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Néha (5–29%) |
| Corneal opacity | Néha (5–29%) |
| Enlarged cornea | Néha (5–29%) |
| Glaucoma | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Macular hypoplasia | Néha (5–29%) |
| Peters anomaly | Néha (5–29%) |
| Retinal detachment | Néha (5–29%) |
| Severe near sightedness | Néha (5–29%) |
| Cerulean cataract | Nincs rögzítve |
| Drooping upper eyelid | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intellectual disability | Mindig |
| Epilepsy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Global developmental delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Gyakran (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Gyakran (30–79%) |
| EEG abnormality | Gyakran (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Gyakran (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Gyakran (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Néha (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Néha (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Gyakran (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Gyakran (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Néha (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Néha (5–29%) |
| Extra ribs | Néha (5–29%) |
| Funnel chest | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short fingers or toes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Curvature of little finger | Gyakran (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Gyakran (30–79%) |
| Tapered finger | Gyakran (30–79%) |
| Fused forearm bones | Néha (5–29%) |
| Reduced arm span | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Mindig |
| Ears rotated toward back of head | Gyakran (30–79%) |
| Low-set ears | Gyakran (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Gyakran (30–79%) |
| Small ears | Gyakran (30–79%) |
| Narrow ear canal | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Néha (5–29%) |
| Fluid around heart | Néha (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Growth delay as children | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inguinal hernia | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Undescended testes | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Poor nail formation | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High urine protein levels | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt