AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MAF
MAF bZIP transcription factor
De Human Phenotype Ontology koppelt 93 kenmerken aan MAF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Heel vaak (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Heel vaak (80–99%) |
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Cortical pulverulent cataract | Vaak (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Vaak (30–79%) |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Cat eye | Soms (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Soms (5–29%) |
| Corneal opacity | Soms (5–29%) |
| Enlarged cornea | Soms (5–29%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Macular hypoplasia | Soms (5–29%) |
| Peters anomaly | Soms (5–29%) |
| Retinal detachment | Soms (5–29%) |
| Severe near sightedness | Soms (5–29%) |
| Cerulean cataract | Niet vastgelegd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability | Altijd |
| Epilepsy | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Vaak (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Vaak (30–79%) |
| EEG abnormality | Vaak (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Soms (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Soms (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Soms (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Soms (5–29%) |
| Extra ribs | Soms (5–29%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short fingers or toes | Heel vaak (80–99%) |
| Curvature of little finger | Vaak (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Vaak (30–79%) |
| Tapered finger | Vaak (30–79%) |
| Fused forearm bones | Soms (5–29%) |
| Reduced arm span | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Altijd |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Small ears | Vaak (30–79%) |
| Narrow ear canal | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Fluid around heart | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay as children | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor nail formation | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High urine protein levels | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken