Rysy

Rysy spojené s MAF

MAF bZIP transcription factor

Human Phenotype Ontology spojuje s MAF 93 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Midface retrusion	Vždy
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Asymmetric crying face	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Broad eyebrow	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Abnormality of craniofacial shape	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Někdy (5–29 %)
J-shaped sella turcica	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Velmi často (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cortical pulverulent cataract	Často (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Corneal dystrophy	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Macular hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Peters anomaly	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Cerulean cataract	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Chiari type I malformation	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Extra ribs	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Rocker bottom foot	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Reduced arm span	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling or irritation of membrane around heart	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped breasts	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test