Požymiai

Su MAF susiję požymiai

MAF bZIP transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 93 požymių su MAF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Midface retrusion	Visada
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
Short nose	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Asymmetric crying face	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Dažnai (30–79%)
Broad eyebrow	Dažnai (30–79%)
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Prominent metopic ridge	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide fontanelles	Dažnai (30–79%)
Abnormality of craniofacial shape	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Kartais (5–29%)
J-shaped sella turcica	Kartais (5–29%)
Long eyelashes	Kartais (5–29%)
Broad philtrum	Neužfiksuota
Smooth philtrum	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Labai dažnai (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Labai dažnai (80–99%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Cortical pulverulent cataract	Dažnai (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Corneal dystrophy	Kartais (5–29%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Enlarged cornea	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Macular hypoplasia	Kartais (5–29%)
Peters anomaly	Kartais (5–29%)
Retinal detachment	Kartais (5–29%)
Severe near sightedness	Kartais (5–29%)
Cerulean cataract	Neužfiksuota
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Chiari type I malformation	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Limitation of joint mobility	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the chest	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Extra ribs	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Rocker bottom foot	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Fused forearm bones	Kartais (5–29%)
Reduced arm span	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Small ears	Dažnai (30–79%)
Narrow ear canal	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swelling or irritation of membrane around heart	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Fluid around heart	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped breasts	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor nail formation	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test