Tratti

Tratti collegati a MAF

MAF bZIP transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 93 tratti a MAF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Sempre
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Asymmetric crying face	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Broad eyebrow	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Prominent metopic ridge	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Abnormality of craniofacial shape	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Delayed cranial suture closure	A volte (5–29%)
J-shaped sella turcica	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Broad philtrum	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Molto spesso (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cortical pulverulent cataract	Spesso (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Corneal dystrophy	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Macular hypoplasia	A volte (5–29%)
Peters anomaly	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)
Cerulean cataract	Non registrato
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Chiari type I malformation	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Abnormality of the chest	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Extra ribs	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Rocker bottom foot	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Reduced arm span	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling or irritation of membrane around heart	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor nail formation	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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