AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MAF yhdistetyt ominaisuudet
MAF bZIP transcription factor
Human Phenotype Ontology yhdistää MAF-geeniin 93 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Hyvin usein (80–99%) |
| Close sighted | Usein (30–79%) |
| Cortical pulverulent cataract | Usein (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Joskus (5–29%) |
| Corneal opacity | Joskus (5–29%) |
| Enlarged cornea | Joskus (5–29%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Macular hypoplasia | Joskus (5–29%) |
| Peters anomaly | Joskus (5–29%) |
| Retinal detachment | Joskus (5–29%) |
| Severe near sightedness | Joskus (5–29%) |
| Cerulean cataract | Ei kirjattu |
| Drooping upper eyelid | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Aina |
| Epilepsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Usein (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Usein (30–79%) |
| EEG abnormality | Usein (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Joskus (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Joskus (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Joskus (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Joskus (5–29%) |
| Extra ribs | Joskus (5–29%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Usein (30–79%) |
| Tapered finger | Usein (30–79%) |
| Fused forearm bones | Joskus (5–29%) |
| Reduced arm span | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Aina |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Small ears | Usein (30–79%) |
| Narrow ear canal | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Fluid around heart | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay as children | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poor nail formation | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High urine protein levels | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa