Característica

Cerulean cataract

Cerulean cataracts are a kind of congenital cataract having peripheral bluish and white opacifications in concentric layers with occasional central lesions arranged radially. Although the opacities may be observed during fetal development and childhood, usually visual acuity is only mildly reduced until adulthood, when lens extraction is generally necessary.

HPO HP:0007976

Também conhecida como: Cataracts, congenital, cerulean
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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4 genes associados a Cerulean cataract

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cerulean cataract. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CRYBB2crystallin beta B2	Sempre	Em 1 doença
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAFMAF bZIP transcription factor	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Punctate cataract

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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