특성

MAF 연관 특성

MAF bZIP transcription factor

인간 표현형 온톨로지가 MAF에 연결하는 특성은 93개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Midface retrusion	항상
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Asymmetric crying face	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	자주 (30–79%)
Broad eyebrow	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Failure of development of more than six teeth	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Prominent metopic ridge	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Wide fontanelles	자주 (30–79%)
Abnormality of craniofacial shape	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Delayed cranial suture closure	가끔 (5–29%)
J-shaped sella turcica	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Broad philtrum	기록되지 않음
Smooth philtrum	기록되지 않음
Wide nasal bridge	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye at birth	매우 자주 (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	매우 자주 (80–99%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Cortical pulverulent cataract	자주 (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Corneal dystrophy	가끔 (5–29%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Enlarged cornea	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Macular hypoplasia	가끔 (5–29%)
Peters anomaly	가끔 (5–29%)
Retinal detachment	가끔 (5–29%)
Severe near sightedness	가끔 (5–29%)
Cerulean cataract	기록되지 않음
Drooping upper eyelid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Chiari type I malformation	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	가끔 (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Limitation of joint mobility	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	자주 (30–79%)
Abnormality of the chest	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Extra ribs	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Swelling or irritation of membrane around heart	자주 (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	매우 자주 (80–99%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped breasts	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor nail formation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High urine protein levels	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MAF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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