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Rasgos
Rasgos asociados a MAF
MAF bZIP transcription factor
El Human Phenotype Ontology asocia 93 rasgos a MAF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Muy frecuente (80–99 %) |
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Cortical pulverulent cataract | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Corneal dystrophy | A veces (5–29 %) |
| Corneal opacity | A veces (5–29 %) |
| Enlarged cornea | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Macular hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Peters anomaly | A veces (5–29 %) |
| Retinal detachment | A veces (5–29 %) |
| Severe near sightedness | A veces (5–29 %) |
| Cerulean cataract | No registrado |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chiari type I malformation | Frecuente (30–79 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Frecuente (30–79 %) |
| EEG abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Degeneration of cerebrum | A veces (5–29 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the chest | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Extra ribs | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Rocker bottom foot | Frecuente (30–79 %) |
| Tapered finger | Frecuente (30–79 %) |
| Fused forearm bones | A veces (5–29 %) |
| Reduced arm span | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow ear canal | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Fluid around heart | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor nail formation | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine protein levels | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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