Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAF

MAF bZIP transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 93 caractéristiques à MAF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MAF

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Midface retrusion	Toujours
Flat face	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Asymmetric crying face	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Broad eyebrow	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Prominent metopic ridge	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide fontanelles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of craniofacial shape	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Parfois (5–29 %)
J-shaped sella turcica	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Broad philtrum	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Très souvent (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cortical pulverulent cataract	Souvent (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Corneal dystrophy	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Macular hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Peters anomaly	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)
Cerulean cataract	Non signalé
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Chiari type I malformation	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Extra ribs	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Rocker bottom foot	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Reduced arm span	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Small ears	Souvent (30–79 %)
Narrow ear canal	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swelling or irritation of membrane around heart	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped breasts	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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