AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAF
MAF bZIP transcription factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 93 χαρακτηριστικά με το MAF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cortical pulverulent cataract | Συχνά (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal opacity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cornea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Macular hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peters anomaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal detachment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Severe near sightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerulean cataract | Δεν έχει καταγραφεί |
| Drooping upper eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πάντα |
| Epilepsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chiari type I malformation | Συχνά (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Συχνά (30–79%) |
| EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Συχνά (30–79%) |
| Tapered finger | Συχνά (30–79%) |
| Fused forearm bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced arm span | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Small ears | Συχνά (30–79%) |
| Narrow ear canal | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Swelling or irritation of membrane around heart | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid around heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor nail formation | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine protein levels | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες